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Osteopetrose

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Achondroplasie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
E-Mail

040 741056242
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Hypophosphatämie, X-chromosomale
McCune-Albright-Syndrom
Hypophosphatasie
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteomalazie, onkogene
Monostotische fibröse Dysplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteopetrose
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome cardiomélique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Dysostéosclérose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Fente vélo-palatine
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Ostéopétrose et maladies associées
Oligodontie
Ostéogenèse imparfaite

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Skelettmuskel-Krankheit
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Achondroplasie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Hypophosphatämie, X-chromosomale
McCune-Albright-Syndrom
Hypophosphatasie
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteomalazie, onkogene
Monostotische fibröse Dysplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteopetrose
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome cardiomélique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Dysostéosclérose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
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Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Fente vélo-palatine
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Ostéopétrose et maladies associées
Oligodontie
Ostéogenèse imparfaite

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Skelettmuskel-Krankheit
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

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